Κατερίνα Χατζημελετίου Αν. Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ, Υπεύθυνη IVF Εργαστηρίου A’ M/Γ Κλινική Α.Π.Θ, Γ.Ν.Θ. ‘Παπαγεωργίου’

Δημιουργία τεχνητών γαμετών και ιδανικών μωρών: Σενάριο επιστημονικής φαντασίας ή πολύ πιο κοντά στην εφαρμογή τους σήμερα; Υπάρχουν όρια στην προεμφυτευματική γενετική διάγνωση ή οδεύουμε προς μια εποχή ‘Gattaca’; Το 1997 το σενάριο της ταινίας Gattaca διαδραματιζόταν σε ένα μακρινό μέλλον όπου δεν υπήρχε φυσική σύληψη αλλά η δημιουργία των τέλειων ανθρώπων ήταν βασισμένη σ’ ένα προμελετημένο γενετικό προφίλ με συγκεκριμένο συνδυασμό γονιδίων στο εργαστήριο. Σήμερα η προεμφυτευματική γενετική διάγνωση που επιτρέπει τον έλεγχο ανωμαλιών στα έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα, εφαρμόζεται με επιτυχία για τη διάγνωση φυλοσύνδετων νοσημάτων (πχ αιμορροφιλία, μυοπάθειες), μονογονιδιακών νοσημάτων (πχ κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία), αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (πχ σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Edwards (Τρισωμία 18), Patau (Τρισωμία 13), Turner (Μονοσωμία Χ)), χρωμοσωμικών μεταθέσεων, ασθενειών όψιμης εμφάνισης, για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους όπως τα BRCA1, BRCA2, καθώς και για την επιλογή ανοσοϊστοσυμβατών εμβρύων, τα οποία μπορούν μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος και μεταμόσχευσης μυελού των οστών να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογενείας τους. Οι δυνατότητες της γενετικής όμως έχουν φτάσει σε τέτοιο επίπεδο, που θα μπορούσαμε να επιλέξουμε ακόμη και ιδανικά χαρακτηριστικά όπως, π.χ., το χρώμα ματιών ή το χρώμα μαλλιών ή το φύλο ή υψηλό δείκτη νοημοσύνης ή και να παρέμβουμε και να επιδιορθώσουμε γονίδια σε έμβρυα (gene editing). Αυτές οι εφαρμογές όμως δεν επιτρέπονται βασει νομοθεσίας και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση περιορίζεται μόνο στην εύρεση ανωμαλιών είτε γενετικών είτε χρωμοσωμικών, ενώ μιτοχονδριακές παθήσεις είναι δυνατόν να αποφευχθούν με μεταφορά μητρικής ατράκτου, του γενετικού υλικού δηλαδή από ωάρια με πάσχοντα μιτοχόνδρια σε ωάρια με υγιή μιτοχόνδρια στα οποία έχει προηγουμένως αφαιρεθεί το γενετικό υλικό, οδηγώντας στη δημιουργία μωρών από τρείς γονείς. Οι προοπτικές που ανοίγονται από τις τεχνολογίες του gene editting, της μεταφοράς μητρικής ατρακτοου, και της πλαστικότητας των εμβρυικών βλαστοκυττάρων και του σωματικού αναπρογραμματισμού  να δώσουν τεχνητούς γαμέτες και εμβρυα είναι τεράστιες. Τα πρώτα μωρά  στον κόσμο με γονιδιακή επεξεργασία γεννήθηκαν τον Νοέμβριο του 2018 .Ένας Κινέζος ερευνητής ισχυρίζεται ότι βοήθησε να γίνουν τα πρώτα γενετικά επεξεργασμένα μωρά στον κόσμο(δίδυμα κορίτσια)  , των οποίων το DNA είπε ότι άλλαξε με ένα ισχυρό νέο εργαλείο ικανό να ξαναγράψει το ίδιο το σχέδιο της ζωής.

 Πριν ομως περάσουν από το πειραματικό στάδιο στην κλινική πραξη χρειάζεται επιβεβαίωση της ασφάλειας τους σε όλα τα επιπεδα. Οι δυνατότητες των βλαστοκυττάρων και της γενετικής αγγίζουν σήμερα τα όρια της φαντασίας. Έγκειται όμως στην ηθική του κάθε ένα επιστήμονα που έχει στα χέρια του τη δύναμη της τεχνολογίας και της γενετικής να θέσει τα όρια της δημιουργίας και παρέμβασης στους γαμέτες και στο προεμφυτευτικο έμβρυο σύμφωνα με τη νομοθεσία και τον κώδικα δεοντολογίας που διέπουν τη χώρα στην οποία υπηρετούν την επιστήμη τους.

The post Τροποποίηση Γονιδίων – Δημιουργία Ιδανικών Μωρών appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

Σήμερα  είναι γεγονός πως η οικονομική κρίση που μαστίζει τη χώρα μας τα τελευταία χρόνια έχει μειώσει τις γεννήσεις κατά 30%. Αυτό είναι κατανοητό μέχρι ένα σημείο, καθώς η κάθε γυναίκα που δυσκολεύεται οικονομικά σκέφτεται πολύ σοβαρά το ενδεχόμενο απόκτησης ενός μωρού, χωρίς την κατάλληλη οικονομική στήριξη.  Ένας δεύτερος λόγος βέβαια είναι ο ηλιακός παράγοντας , εφόσον η γυναίκα σήμερα κοιτάζει πρώτα την καριέρα της και μετά το ενδεχόμενο οικογένειας.Όταν το ζευγάρι δεν μπορεί να συλλάβει ενώ έχει συχνές σεξουαλικές επαφές σε διάστημα τουλάχιστον ενός χρόνου με τη γυναίκα να είναι μέχρι 35 χρονών, ενώ όταν η γυναίκα είναι πάνω από 35 το διάστημα είναι ένα εξάμηνο για να μπούμε σε διαδικασίες πλέον ελέγχου

Ποιοι παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν τη γονιμότητα της γυναίκας?

Ενδοκρινολογικά προβλήματα, βλάβες στις σάλπιγγες, ενδομητρίωση, ανατομικες ανωμαλίες της μήτρας , σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα. Σημαντική είναι η ηλικία, καθώς όσο μεγαλώνει τόσο πιο δύσκολο είναι να συλλάβει.  Η διατροφή είναι ιδιαίτερα σημαντικός παράγοντας επίδρασης της γονιμότητας, αφού είτε η παχυσαρκία, είτε το χαμηλό βάρος σώματος, επηρεάζουν την παραγωγή των ορμονών, οιστρογόνων, παρεμποδίζοντας την κανονική ωορρηξία.  Αρνητικές επιπτώσεις στη δυνατότητα αναπαραγωγής έχουν το κάπνισμα   ,η υπερβολική κατανάλωση καφεΐνης ,το αλκοόλ ,το χρόνιο αλλά και το ήπιο στρες  που μπορεί να παρεμποδίσουν τη δυνατότητα σύλληψης. Η υπερβολική άσκηση μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της ορμόνης προγεστερόνης και να καταστείλει την ωορρηξία. Τέλος, η γυναίκα που επιθυμεί να μείνει έγκυος, χρειάζεται να κάνει όλες τις προβλεπόμενες εξετάσεις που συστήνει ο γιατρός, καθώς και να συζητά μαζί του τις ανησυχίες της.

Τι κάνει έναν άνδρα υπογόνιμο?  

Ένας άνδρας λοιπόν, μπορεί να είναι υπογόνιμος λόγω: φλεγμονών στην περιοχή (προστατίτιδας, ορχίτιδας ), κιρσοκήλης, χρόνιων προβλημάτων υγείας, τραυματισμών, τρόπου ζωής ( κάπνισμα, αλκοόλ,.. )

ΟΠΟΤΕ ΛΟΙΠΟΝ

Η γονιμότητα δεν είναι πάντα δεδομένη, δεν είναι αμετάβλητη στο χρόνο.

Και οι άντρες είναι ευάλωτοι στον χρόνο και συμμετέχουν κατά 50% στο πρόβλημα.

Ο τρόπος ζωής μας, επηρεάζει τη γονιμότητα μας.  Να αποφύγουμε να μεταθέσουμε τη δημιουργία οικογένειας στο μακρινό μέλλον. Αν πρέπει να μετατεθεί η δημιουργία οικογένειας, συστήνεται έλεγχος γονιμότητας προκειμένου να εκτιμηθεί το επίπεδο της. Ακόμα και αν τα δεδομένα της γονιμότητας είναι καθησυχαστικά, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι μετά την ηλικία των 35 αρχίζει η πιο συστηματική επίδραση της ηλικίας στην ποιότητα των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων.   Εάν τα δεδομένα αποκαλύψουν κάποια δυσκολία, τότε, και όσο ακόμη βρισκόμαστε σε  νεαρή ηλικία, υπάρχουν ασφαλής επιλογές, όπως η κρυοσυντήρηση σπέρματος και ωαρίων.

Κατάψυξη ωαρίων είναι μια διαδικασία ‘‘ρουτίνας’’, αφού σε μια επίσκεψη μπορεί να γίνουν οι απαραίτητες εξετάσεις και να επιλεγεί το πρωτόκολλο αντιμετώπισης, ώστε να αποθηκεύσει τον ΄΄ιδανικό΄΄ αριθμό ωαρίων.

Κατάψυξη σπέρματος σε περιπτώσεις που θα προβούμε σε κάποια διαδικασία που θα βλάψει το σπέρμα ( ακτινοβολία, χημειοθεραπεία). Και πάνω από όλα κατορθώνουμε να κάνουμε πολλές γυναίκες έγκυες αλλά το καινούργιο συμβάν είναι οι ΑΠΟΒΟΛΕΣ. ΚΑΘΕ ΜΩΡΟ ΠΟΥ ΧΑΝΕΤΑΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΛΕΓΧΕΤΑΙ, να μαθαίνουμε τι δεν πήγε καλά για να έχουμε την επόμενη φορά μόνο χαμόγελα κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.

The post Η γονιμότητα σήμερα appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

‘Ήπια-μέτρια νόσος σημαίνει χωρίς ενδείξεις πνευμονίας δηλαδή χωρίς ταχύπνοια, δύσπνοια, πτώση του κορεσμού. Το ύψος του πυρετού δεν βοηθάει στο διαχωρισμό αυτό. Ο κορεσμός στην έγκυο κάτω από 96 είναι ύποπτος όμως προσοχή: δεν μετράμε τον κορεσμό όσο έχουμε πυρετό γιατί ο πυρετός προκαλεί πτώση του κορεσμού στην περιφέρεια (στα δάχτυλα) χωρίς όμως ο ασθενής μας να έχει πραγματική υποξαιμία. Αυτό το τονίζουμε και στον ασθενή για να μην πανικοβάλλεται.

Βαριά νόσος σημαίνει έχουμε ενδείξεις πνευμονίας: ταχύπνοια, δύσπνοια, πτώση του κορεσμού, λαχάνιασμα και στη μικρή προσπάθεια, αίσθημα κακουχίας ακόμα και μετά την πτώση του πυρετού. Η βαριά νόσος αντιμετωπίζεται στο νοσοκομείο.

Αν έχουμε αμφιβολίες ζητάμε την εκτίμησή της κατάστασης και των συμπτωμάτων της εγκύου από ένα παθολόγο τηλεφωνικά.

Β. αντιμετώπιση της ήπιας νόσου

* H ασθενής πρέπει να απομονώνεται για αποφυγή διασποράς της νόσου

* Aνάπαυση και καλή ενυδάτωση

* Xορηγούμε μόνο αντιπυρετικά (παρακεταμόλη) επί πυρετού με μέγιστη ημερήσια δόση τα 3.000 mg

* Παρακολούθηση και καταγραφή θερμοκρασίας. Αν μετά από δυο-τρεις μέρες από την έναρξη των συμπτωμάτων ο πυρετός αυξάνει αντί να πέφτει ζητούμε (τηλεφωνικά) εκτίμηση από παθολόγο με το ερώτημα: μικροβιακή επιλοίμωξη, πνευμονία;

*Κανένα άλλο φάρμακο δεν χορηγούμε προληπτικά στην αντιμετώπιση της ήπιας-μέτριας νόσου στο σπίτι. Τα φάρμακα που δίνει ο μαιευτήρας για την κύηση μπορούν να συνεχίσουν να δίνονται.
Σε συνεργασία με τον Φίλο Παθολόγο Χ. Χαραλαμπίδη .

The post Εγκυμοσύνη και κορονοϊός: Έγκυες με COVID – συστάσεις: appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

The post Η ανάγκη εμβολιασμού των εγκύων έναντι της COVID-19 appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

Στην ηλικία μετά τα 6 έτη, αρκετά παιδάκια εκφράζουν τις αμφιβολίες τους για το αν υπάρχει Άγιος Βασίλης. To να ενθαρρύνουμε τα παιδιά μας να πιστέψουν στον Άγιο Βασίλη, δεν είναι σαν να τους κρύβουμε την αλήθεια. Πράγματα που λέγονται για να δώσουν χαρά, να αναπτερώσουν το ηθικό, να εκτοξεύσουν την φαντασία, να προσθέσουν λίγη μαγεία και πάνω από όλα χωρίς να βλάπτουν κανένα παιδάκι, δεν είναι ψέματα.

Ο μύθος του Άγιου Βασίλη είναι μια διαδικασία που φέρνει κοντά όλη την οικογένεια και ενισχύει τους δεσμούς που αναπτύσσονται μεταξύ των μελών της. Το αν θα αφήσετε τα παιδιά να πιστεύουν στον Άγιο Βασίλη ή όχι, είναι στη δικαιοδοσία σας.

Αρκετοί παιδοψυχίατροι υποστηρίζουν ότι δεν πρέπει να χαλάσει το χριστουγεννιάτικο όνειρο των παιδιών. Συνήθως η απομυθοποίηση έρχεται σταδιακά και αυτό αποδεικνύει και ένα στάδιο ωρίμανσης από την πλευρά του παιδιού. Όσο μεγαλώνουν πάντα βρίσκεται κάποιο παιδάκι που θα τους «γκρεμίσει» το όνειρο, αποδομώντας σιγά σιγά τον μύθο για τον καλοσυνάτο παππούλη με την ολόλευκη γενειάδα. Ίσως όχι πάντα εξ ολοκλήρου, αλλά ακόμα και λίγες αμφιβολίες θα είναι ικανές για να τα προβληματίσει αρκετά και να τα βάλει σε σκέψεις σχετικά με την ύπαρξή του.

Άλλοι ερευνητές, επίσης, υποστηρίζουν ότι το να επιτρέψουμε στα παιδιά να πιστέψουν σε φανταστικούς χαρακτήρες, όπως ο Άγιος Βασίλης, τα ξωτικά και οι τάρανδοι μπορεί να συμβάλει στην ενίσχυση της φαντασίας και της δημιουργικότητάς τους. Στοιχεία πολύ σημαντικά για την γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη που συμβάλουν και στις σχολικές τους επιδόσεις στα επόμενα χρόνια, οπλίζοντάς τα με ευχέρεια στον προφορικό λόγο και τη γραπτή έκφραση.

Τα περισσότερα παιδιά  προσχολικής ηλικίας άλλωστε, δεν είναι σε θέση να αντιταχθούν στον μύθο του Άγιου Βασίλη, καθώς αυτή η ηλικία εμπεριέχει αρκετά το στοιχείο του μαγικού τρόπου σκέψης έναντι του ρεαλιστικού που θα έρθει στα επόμενα χρόνια.

Η «μαγική σκέψη» είναι έντονα αναπτυγμένη στα παιδιά από 2 έως 8 ετών, θα αρχίσει σταδιακά να υποχωρεί μετά τα 8 έτη, αφήνοντας χώρο για έναν περισσότερο λογικό-αναλυτικό τρόπο σκέψης, άρα η αποκάλυψη θα γίνει σταδιακά και σχεδόν από μόνη της.

The post Τελικά υπάρχει ο Άγιος Βασίλης μαμά; appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

The post Γ.Γραμματέας στη Ελληνική Μαιευτική Γυναικολογικη Εταιρεία appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση εμπλουτίζεται συνεχώς με καινοτόμες τεχνικές, ενώ νέες μέθοδοι και επιτεύγματα κάνουν τη διαδικασία περισσότερο προσιτή και λιγότερο επώδυνη για τη γυναίκα, ανεβάζοντας εντυπωσιακά τα ποσοστά επιτυχίας.

Νέες μέθοδοι, με την υποστήριξη της τεχνολογίας αιχμής, παρέχουν ασύλληπτες μέχρι πρόσφατα δυνατότητες σε ό,τι αφορά την επιτυχή εμφύτευση του εμβρύου στο ενδομήτριο της υποψήφιας μητέρας. Η εφαρμογή «έξυπνων» συστημάτων τεχνητής νοημοσύνης (artificial intelligence) και μηχανικής μάθησης (machine learning) μας έχουν οδηγήσει σε νέα μονοπάτια και επιτυχίες. Πλέον μας επιτρέπεται να έχουμε φωτογραφική παρακολούθηση (timelapse) εμβρύων στα διάφορα στάδια της καλλιέργειας στο εργαστήριο, αποκτώντας πλήρη εικόνα των μορφολογικών και μορφοκινητικών χαρακτηριστικών τους. Έτσι, με τη σύγκριση των εικόνων με εικόνες από μία βάση δεδομένων και με τη χρήση συγκεκριμένων αλγόριθμων, προσδιορίζονται αυτοματοποιημένα σημαντικές παράμετροι για κάθε ωάριο, ώστε να μπορούν οι επιστήμονες να επιλέξουν το κατάλληλο για εμφύτευση ή κρυοσυντήρηση, με αποτέλεσμα το θετικό τεστ κύησης.

Εντυπωσιακή πρόοδο έχει σημειωθεί σε ό,τι αφορά την ελάττωση της ποσότητας ορμόνης και του αριθμού των χορηγούμενων ενέσεων για την πρόκληση ωοθυλακιορηξίας, σε συνδυασμό με την αύξηση του αριθμού των παραγόμενων ωαρίων. Το θεραπευτικό σχήμα έχει απλουστευθεί, δημιουργούνται ωάρια καλύτερης ποιότητας με σημαντικά λιγότερες ή μία μόνο ένεση, με παράλληλη εκτόξευση του ποσοστού κυήσεως. Η σωματική καταπόνηση της γυναίκας είναι σχεδόν μηδενική. Ο δε  κίνδυνος καρκινογένεσης από τα φάρμακα έχει πλέον γίνει αποδεκτό από όλους ότι είναι σχεδόν ίδιος με γυναίκες που είναι άτοκες.

Η κρυοσυντήρηση ωάριων σε γυναίκες οι οποίες για ιατρικούς, κοινωνικούς ή προσωπικούς λόγους ανέβαλαν την εγκυμοσύνη, τους έχει δώσει ένα παράθυρο μεταφοράς της γονιμότητάς τους. Η τεχνική έχει βελτιωθεί με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification), διασφαλίζοντας ανώτερης ποιότητας ωάρια και συνεπώς αυξημένα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Ο «έλεγχος υποδεκτικότητας του ενδομητρίου» είναι ένα εξατομικευμένο τεστ στο οποίο μπορούν να υποβληθούν όλες οι γυναίκες που πρόκειται να υποβληθούν σε εξωσωματική, ενώ μπορεί να δώσει μια απλή απάντηση σε ζευγάρια που έχουν βιώσει ανεπιτυχείς κύκλους ή αποβολές εγκυμοσύνης μετά τη μεταφορά καλής ποιότητας εμβρύων. Το «παράθυρο εμφύτευσης» του εμβρύου σε κάθε κύκλο και σε κάθε γυναίκα είναι διαφορετικό. Στον γυναίκειο κύκλο, υπάρχει μια σύντομη χρονική περίοδος 24 ωρών κατά την οποία το ενδομήτριο είναι  έτοιμο να υποδεχθεί το έμβρυο και λέγεται «παράθυρο εμφύτευσης» (WOI).

Πλέον, πριν από την απόφαση για χρήση δανεικών ωάριων υπάρχει επιλογή. Η θεραπεία ανανέωσης των ωοθηκών (PRP therapy) είναι μια νέα πρωτοποριακή θεραπεία η οποία δίνει τη δυνατότητα σύλληψης με το γενετικό υλικό της ίδιας της γυναίκας. Βασίζεται στην απομόνωση αίματος πλούσιου σε αιμοπετάλια και αυξητικούς παράγοντες και τη διακολπική του έγχυση στις ωοθήκες. Οι αυξητικοί παράγοντες του αίματος ενεργοποιούν τα βλαστικά κύτταρα των ωοθηκών, τα οποία με τη σειρά τους διαφοροποιούνται σε νέα ωοκύτταρα.

Με τη διαδικασία της διπλής διεγέρσεως ωοθηκών, κύκλοι παραγωγής ωάριων ακολουθούν ο ένας τον άλλον μετά από πέντε ημέρες από την ωοληψία. Τα ωάρια, έμβρυα  που παίρνουμε από τους κύκλους παραγωγής ωάριων, παγώνονται και μεταφέρονται σε άλλο κύκλο, συντομεύοντας κατά πολύ τον χρόνο συλλογής ικανής ποσότητας ωάριων και εμβρύων.

Διαρκής βελτίωση των μεθόδων Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης εγγυώνται μεγαλύτερη αξιοπιστία στην ανίχνευση γονιδίων υπεύθυνων για σοβαρά νοσήματα στο γενετικό υλικό, πριν από την εμφύτευση στη μήτρα. Η διαδικασία προσφέρει την εναλλακτική δυνατότητα επιλογής «υγιών» εμβρύων, έναντι της διακοπής της κύησης και είναι ιδιαίτερα σημαντική για ζευγάρια που έχουν υποβληθεί σε IVF και αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο μεταβίβασης γενετικού νοσήματος στο έμβρυο. Η σύγχρονη πολιτική μεταφοράς ενός «υγιούς» εμβρύου μετά από προεμφυτευτική διάγνωση δίδει πολύ μεγάλα ποσοστά κυήσεως και απαντήσεις σε θέματα αδυναμίας εμφύτευσης ή αποβολών. Πλέον, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα γενετικά σύνδρομα μπορούν να ανιχνευθούν στα χρωμοσώματα του εμβρύου που κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου (τριπλό μη επεμβατικό τεστ NIPT).

Νέες νότες αισιοδοξίας ανοίγουν οι εξελίξεις σε γονείς που φέρουν γονίδιο  στο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας, το οποίο κληρονομείται στα παιδιά,  υπεύθυνο για γενετική νόσο, μετά τη δημοσίευση περιστατικού κατά το οποίο γεννήθηκε παιδί που φέρει γενετικό υλικό από 3 γονείς. Ο πυρήνας από το ωάριο της μητέρας απομονώθηκε και μεταφέρθηκε σε ωάριο ανώνυμης δότριας, από το οποίο είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας. Ακολούθησε γονιμοποίηση από σπερματοζωάριο του πατέρα και προέκυψε μέσω της τεχνικής αυτής έμβρυο το οποίο περιείχε πυρηνικό DNA των γονέων και μιτοχονδριακό DNA της δότριας.

Πραγματικά, η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει παρουσιάσει συναρπαστικά μονοπάτια και δεδομένα από την  εποχή της γέννησης του πρώτου «παιδιού του σωλήνα», της Louis Brown. Περαιτέρω μελέτες, έρευνες, συγκρίσεις, πρωτόκολλα και αξιολόγηση των μεθόδων απαιτούνται προκειμένου να διασφαλιστεί η αποτελεσματικότητα και η διαρκής βελτίωση των θεραπειών που πλαισιώνουν την εξωσωματική για τα επόμενα χρόνια. Τεχνητή μήτρα και η παραγωγή γαμετών εκτός γονάδων, ίσως να είναι νέα  οράματα. Σκέψεις όπως «φυσική σύλληψη στο μέλλον θα  υπάρχει;» και «νέες μορφές οικογένειας» είναι στις συζητήσεις πολλών ιατροφιλοσόφων.

The post Χαμόγελα φέρνουν οι εξελίξεις στην εξωσωματική γονιμοποίηση: Queen.gr 08-11-2021 appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

Η εξατομικευμένη προσέγγιση στο ζευγάρι από ενδοκρινολόγο αναπαραγωγής, αιματολόγο, ανοσολόγο και ουρολόγο ανεβάζουν τα ποσοστά επιτυχίας κατά πολύ, επιδιώκοντας να βοηθήσουν σε δύσκολα ερωτήματα, όπως αδυναμία εμφύτευσης και επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση εμπλουτίζεται συνεχώς με καινοτόμες τεχνικές, ενώ νέες μέθοδοι και επιτεύγματα κάνουν τη διαδικασία περισσότερο προσιτή και λιγότερο επώδυνη για τη γυναίκα, ανεβάζοντας εντυπωσιακά τα ποσοστά επιτυχίας.

Νέες μέθοδοι, με την υποστήριξη της τεχνολογίας αιχμής, παρέχουν ασύλληπτες μέχρι πρόσφατα δυνατότητες σε ό,τι αφορά την επιτυχή εμφύτευση του εμβρύου στο ενδομήτριο της υποψήφιας μητέρας. Η εφαρμογή «έξυπνων» συστημάτων τεχνητής νοημοσύνης (artificial intelligence) και μηχανικής μάθησης (machine learning) μας έχουν οδηγήσει σε νέα μονοπάτια και επιτυχίες. Πλέον μας επιτρέπεται να έχουμε φωτογραφική παρακολούθηση (timelapse) εμβρύων στα διάφορα στάδια της καλλιέργειας στο εργαστήριο, αποκτώντας πλήρη εικόνα των μορφολογικών και μορφοκινητικών χαρακτηριστικών τους. Έτσι, με τη σύγκριση των εικόνων με εικόνες από μία βάση δεδομένων και με τη χρήση συγκεκριμένων αλγόριθμων, προσδιορίζονται αυτοματοποιημένα σημαντικές παράμετροι για κάθε ωάριο, ώστε να μπορούν οι επιστήμονες να επιλέξουν το κατάλληλο για εμφύτευση ή κρυοσυντήρηση, με αποτέλεσμα το θετικό τεστ κύησης.

Εντυπωσιακή πρόοδο έχει σημειωθεί σε ό,τι αφορά την ελάττωση της ποσότητας ορμόνης και του αριθμού των χορηγούμενων ενέσεων για την πρόκληση ωοθυλακιορηξίας, σε συνδυασμό με την αύξηση του αριθμού των παραγόμενων ωαρίων. Το θεραπευτικό σχήμα έχει απλουστευθεί, δημιουργούνται ωάρια καλύτερης ποιότητας με σημαντικά λιγότερες ή μία μόνο ένεση, με παράλληλη εκτόξευση του ποσοστού κυήσεως. Η σωματική καταπόνηση της γυναίκας είναι σχεδόν μηδενική. Ο δε κίνδυνος καρκινογένεσης από τα φάρμακα έχει πλέον γίνει αποδεκτό από όλους ότι είναι σχεδόν ίδιος με γυναίκες που είναι άτοκες.

Η κρυοσυντήρηση ωάριων σε γυναίκες οι οποίες για ιατρικούς, κοινωνικούς ή προσωπικούς λόγους ανέβαλαν την εγκυμοσύνη, τους έχει δώσει ένα παράθυρο μεταφοράς της γονιμότητάς τους. Η τεχνική έχει βελτιωθεί με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification), διασφαλίζοντας ανώτερης ποιότητας ωάρια και συνεπώς αυξημένα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Ο «έλεγχος υποδεκτικότητας του ενδομητρίου» είναι ένα εξατομικευμένο τεστ στο οποίο μπορούν να υποβληθούν όλες οι γυναίκες που πρόκειται να υποβληθούν σε εξωσωματική, ενώ μπορεί να δώσει μια απλή απάντηση σε ζευγάρια που έχουν βιώσει ανεπιτυχείς κύκλους ή αποβολές εγκυμοσύνης μετά τη μεταφορά καλής ποιότητας εμβρύων. Το «παράθυρο εμφύτευσης» του εμβρύου σε κάθε κύκλο και σε κάθε γυναίκα είναι διαφορετικό. Στον γυναίκειο κύκλο, υπάρχει μια σύντομη χρονική περίοδος 24 ωρών κατά την οποία το ενδομήτριο είναι έτοιμο να υποδεχθεί το έμβρυο και λέγεται «παράθυρο εμφύτευσης» (WOI).

Πλέον, πριν από την απόφαση για χρήση δανεικών ωάριων υπάρχει επιλογή. Η θεραπεία ανανέωσης των ωοθηκών (PRP therapy) είναι μια νέα πρωτοποριακή θεραπεία η οποία δίνει τη δυνατότητα σύλληψης με το γενετικό υλικό της ίδιας της γυναίκας. Βασίζεται στην απομόνωση αίματος πλούσιου σε αιμοπετάλια και αυξητικούς παράγοντες και τη διακολπική του έγχυση στις ωοθήκες. Οι αυξητικοί παράγοντες του αίματος ενεργοποιούν τα βλαστικά κύτταρα των ωοθηκών, τα οποία με τη σειρά τους διαφοροποιούνται σε νέα ωοκύτταρα.

Με τη διαδικασία της διπλής διεγέρσεως ωοθηκών, κύκλοι παραγωγής ωάριων ακολουθούν ο ένας τον άλλον μετά από πέντε ημέρες από την ωοληψία. Τα ωάρια, έμβρυα που παίρνουμε από τους κύκλους παραγωγής ωάριων, παγώνονται και μεταφέρονται σε άλλο κύκλο, συντομεύοντας κατά πολύ τον χρόνο συλλογής ικανής ποσότητας ωάριων και εμβρύων.

Διαρκής βελτίωση των μεθόδων Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης εγγυώνται μεγαλύτερη αξιοπιστία στην ανίχνευση γονιδίων υπεύθυνων για σοβαρά νοσήματα στο γενετικό υλικό, πριν από την εμφύτευση στη μήτρα. Η διαδικασία προσφέρει την εναλλακτική δυνατότητα επιλογής «υγιών» εμβρύων, έναντι της διακοπής της κύησης και είναι ιδιαίτερα σημαντική για ζευγάρια που έχουν υποβληθεί σε IVF και αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο μεταβίβασης γενετικού νοσήματος στο έμβρυο. Η σύγχρονη πολιτική μεταφοράς ενός «υγιούς» εμβρύου μετά από προεμφυτευτική διάγνωση δίδει πολύ μεγάλα ποσοστά κυήσεως και απαντήσεις σε θέματα αδυναμίας εμφύτευσης ή αποβολών. Πλέον, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα γενετικά σύνδρομα μπορούν να ανιχνευθούν στα χρωμοσώματα του εμβρύου που κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου (τριπλό μη επεμβατικό τεστ NIPT).

Νέες νότες αισιοδοξίας ανοίγουν οι εξελίξεις σε γονείς που φέρουν γονίδιο στο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας, το οποίο κληρονομείται στα παιδιά, υπεύθυνο για γενετική νόσο, μετά τη δημοσίευση περιστατικού κατά το οποίο γεννήθηκε παιδί που φέρει γενετικό υλικό από 3 γονείς. Ο πυρήνας από το ωάριο της μητέρας απομονώθηκε και μεταφέρθηκε σε ωάριο ανώνυμης δότριας, από το οποίο είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας. Ακολούθησε γονιμοποίηση από σπερματοζωάριο του πατέρα και προέκυψε μέσω της τεχνικής αυτής έμβρυο το οποίο περιείχε πυρηνικό DNA των γονέων και μιτοχονδριακό DNA της δότριας.

Πραγματικά, η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει παρουσιάσει συναρπαστικά μονοπάτια και δεδομένα από την εποχή της γέννησης του πρώτου «παιδιού του σωλήνα», της Louis Brown. Περαιτέρω μελέτες, έρευνες, συγκρίσεις, πρωτόκολλα και αξιολόγηση των μεθόδων απαιτούνται προκειμένου να διασφαλιστεί η αποτελεσματικότητα και η διαρκής βελτίωση των θεραπειών που πλαισιώνουν την εξωσωματική για τα επόμενα χρόνια. Τεχνητή μήτρα και η παραγωγή γαμετών εκτός γονάδων, ίσως να είναι νέα οράματα. Σκέψεις όπως «φυσική σύλληψη στο μέλλον θα υπάρχει;» και «νέες μορφές οικογένειας» είναι στις συζητήσεις πολλών ιατροφιλοσόφων.

The post Νότες αισιοδοξίας μετά τα άλματα στην εξωσωματική γονιμοποίηση: Cnn.gr 08-11-2021 appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – Όσα πρέπει να γνωρίζετε

Ο τρόπος επιλογής του πιο υγιούς ‘fit’ εμβρύου για μεταφορά στη μήτρα αποτελεί μια μεγαλη πρόκληση. Σήμερα γίνονται αυξανόμενες προσπάθειες μέσω Τεχνητής Νοημοσύνης, και Μεταβολομικής να βρεθούν δείκτες που θα προσδιορίζουν και θα κατηγοριοποιούν την ποιότητα των εμβρύων. Ο χρυσός όμως κανόνας μη επεμβατικού ποιοτικού ελεγχου παραμένει η μορφολογία του.

Ένα έμβρυο λοιπόν που από την πρώτη ημέρα στο στάδιο του ζυγώτη έχει φυσιολογική μορφολογία προπυρήνων και σωστή στοίχιση και διάταξη των πολικών σωματίων, στο στάδιο της αυλάκωσης 2η και 3η ημέρα έχει ομοιόμορφη διαίρεση των κυττάρων του ( 4 και 8 κύτταρα αντίστοιχα) χωρίς θραυσματοποίηση, την 4η ημέρα κάνει σύζευξη των κυττάρων δημιουργώντας το μορίδιο και την 5η ημέρα πραγματοποιεί την πρώτη διαφοροποίηση των κυττάρων του σε δύο στιβάδες: ένα εξωτερικό περίβλημα το τροφεκτόδερμα και την έσω κυτταρική μάζα και πλέον ονομάζεται βλαστοκύστη, έχει τη μέγιστη πιθανότητα να συνεχίσει να αναπτύσεται και το δυναμικό να εμφυτευθεί στη μήτρα. Η μορφολογία όμως από μόνη της δεν είναι καλός προγνωστικός δείκτης της ευπλοειδικότητας ενός εμβρύου.

Κάποια έμβρυα λοιπόν μπορεί να έχουν την ιδανική μορφολογία όμως εσωτερικά έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που η φύση παίζοντας προστατευτικό ρόλο είτε οδηγεί σε αποβολή ή δεν επιτρέπει την επιτυχή εμφύτευση. Για το λόγο αυτό αν η επιλογή των εμβρύων στηρίζεται μόνο στη μορφολογική παρατήρηση, ειθιστε να μεταφέρονται στη μήτρα περισσότερα του ενός.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση – Ηλικίες γυναικών και αριθμός μεταφοράς εμβρύων – Νομοθεσία Ελλάδας (2014)

Σύμφωνα με τη νομοθεσία στην Ελλάδα (2014) ο αριθμός των εμβρύων που μπορούν να μεταφερθούν στη μήτρα είναι:

• Σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, επιτρέπεται να μεταφέρονται ένα ή δύο έμβρυα από δικά τους ωάρια.
• Σε γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών και κάτω των 40, επιτρέπεται να μεταφέρονται δύο έμβρυα από δικά τους ωάρια στον πρώτο και τον δεύτερο κύκλο, και τρία στον τρίτο και κάθε επόμενο κύκλο.
• Σε γυναίκες ηλικίας 40 ετών επιτρέπεται να μεταφέρονται τρία έμβρυα από δικά τους ωάρια.
• Σε γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών επιτρέπεται να μεταφέρονται τέσσερα έμβρυα από τα δικά τους ωάρια .

Συχνά όμως έτσι καταλήγουμε με πολύδυμες κυήσεις οι οποιες συνοδεύονται από επιπλοκές. Θα μπορούσαμε ωστόσο, να αποφύγουμε τις πολύδυμες κυήσεις, με τη μεταφορά ενός μόνο εμβρύου στη μήτρα αν θα μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι αυτό το ένα έμβρυο που θα επιλέξουμε είναι το σωστό και αυτό είναι εφικτό μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης με 3 απλά βήματα:

1. Με εκτεταμένη καλλιέργεια στο στάδιο της βλαστοκύστης
2. Με βιοψία εμβρύων στο σταδιο της βλαστοκύστης και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για όλα τα χρωμοσώματα (PGT-A)
3. Με υαλοποίηση κάθε εμβρύου χωριστά στον φορέα και μεμονωμένη εμβρυομεταφορά του στη μήτρα.

Εξωσωματική με προεμφυτευτική διάγνωση (PGT-A) – Ποια ζευγάρια ωφελεί;

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση συγκαταλέγεται στις πιο αξιόλογες καινοτομίες του τομέα της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και εφαρμόζεται με επιτυχία για τη διάγνωση ανευπλοειδιών (PGT-A) σε γυναίκες αυξημένης ηλικίας, με καθέξιν αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, σε περιπτώσεις προϋπάρχουσας κύησης με ανευπλοειδία, σε ζευγάρια με σοβαρό παράγοντα ανδρικής υπογονιμότητας. Οι πιο πρόσφατες επιστημονικές μελέτες δείχνουν οτι η PGT-A, οδηγεί σε αύξηση του ποσοστού εγκυμοσυνών έως και 70% καθώς επίσης και σε διπλασιασμό του ποσοστού ζώντων νεογνών.

Νίκος Πετρογιάννης Διευθυντής Μονάδας Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών

Κατερίνα Χατζημελετίου Αν. Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ, Υπεύθυνη IVF Εργαστηρίου A’ M/Γ Κλινική Α.Π.Θ, Γ.Ν.Θ. ‘Παπαγεωργίου’

The post Αυξάνοντας τα ποσοστά στην εξωσωματική γονιμοποίηση- Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.

The post ΔΣ της Ελληνικής Εταιρείας Γυναικολογίας και Μαιευτικής. Σεπτεμβρίος 2021, Dinani Cavarel appeared first on Νίκος Πετρογιάννης - Γυναικολόγος.