Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί από τις σημαντικότερες εξελίξεις στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, εξασφαλίζοντας την πρόβλεψη σοβαρών ασθενειών και τη γέννηση υγιών παιδιών πριν τη σύλληψη και την εγκυμοσύνη.

Πότε πραγματοποιείται;

Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση, γίνεται κατά τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, αποκλειστικά δηλαδή στα ζευγάρια που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και, πιο συγκεκριμένα, με τη γονιμοποίηση των ωαρίων να πραγματοποιείται αποκλειστικά με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (μέθοδος ICSI). Τα έμβρυα που προκύπτουν, ελέγχονται γενετικά πριν την μεταφορά τους στην μήτρα της γυναίκας. Πιο αναλυτικά, στην εξωσωματική, γίνεται προσπάθεια γονιμοποίησης in vitro (στο εργαστήριο και εκτός του ανθρωπίνου σώματος) περισσοτέρων του ενός ωαρίων, ώστε να είναι αυξημένες οι πιθανότητες για την επίτευξη εγκυμοσύνης. Για τη διενέργεια της PGD εξέτασης, λαμβάνονται τις πρώτες ημέρες της ανάπτυξης των εμβρύων που έχουν προκύψει από την διαδικασία της εξωσωματικής, ένα ή δύο κύτταρα από τα συνολικά 6 με 10, τα οποία διαθέτει το αναπτυσσόμενο έμβρυο στο συγκεκριμένο στάδιο. Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχει ληφθεί από τα έμβρυα, υποβάλλεται σε γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισµό χρωµοσωµικών ανωµαλιών, αλλά και ορισμένων σοβαρών µονογονιδιακών γενετικών ασθενειών. Με τη διενέργεια της PGD εξέτασης µπορούν να διαγνωσθούν χρωµοσωµικές ανωµαλίες (σύνδροµο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18 και άλλες τρισωµίες), καθώς και µονογονιδιακές ασθένειες (όπως είναι η µεσογειακή αναιµία α και β, η κυστική ίνωση, ασθένειες εξαρτώμενες από το φύλο του παιδιού που θα γεννηθεί – τα λεγόμενα φυλοσύνδετα νοσήματα -, η πολυκυστική νόσος των νεφρών κλπ.). Για την εξάλειψη των λαθών που έχουν σπάνια παρατηρηθεί κατά την εφαρμογή της PGD εξέτασης, τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται η µέθοδος CGH (Comparative Genome Hybridization), η οποία επιτρέπει τη σύγκριση των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων του κυττάρου µε τα χρωμοσώματα άλλου κυττάρου, των οποίων η σύνθεση είναι φυσιολογική. Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να γίνει και σε μεταγενέστερο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση (δηλαδή 5 – 6 ημέρες από τη γονιμοποίηση), οπότε η λήψη των κυττάρων γίνεται από την ήδη διακριτή τροφοβλάστη. Ωστόσο, κάτι τέτοιο δεν συνιστάται, καθώς λόγω της μεγαλύτερης συνοχής των κυττάρων σε εκείνο το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος βλάβης του. Η µέθοδος της προεµφυτευτικής γενετικής διάγνωσης εφαρµόζεται στην Ευρώπη από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 και κατά την τελευταία δεκαετία στην Ελλάδα, σε ειδικευµένα κέντρα. Οι κίνδυνοι από την εξέταση αφορούν κυρίως την κατάσταση του εμβρύου μετά τη διενέργεια της PGD. Σύµφωνα µε τα στατιστικά στοιχεία για την Ευρώπη (ESHRE), στο 97% των περιπτώσεων, η λήψη κυττάρων δεν έβλαψε το έμβρυο και δεν υπάρχουν στοιχεία για τη γέννηση παθολογικών παιδιών λόγω της εφαρμογής της εξέτασης.

PGD και επιλογή φύλου του εμβρύου

Με την προεµφυτευτική γενετική διάγνωση είναι επίσης δυνατή η εξακρίβωση του φύλου του εμβρύου, όχι όµως και των πολυπαραγοντικών γενετικών χαρακτηριστικών του (χρώµα µατιών, µαλλιών, σωµατική διάπλαση, διανοητικές ικανότητες). Η επιστήμη σήμερα δίνει τη δυνατότητα επιλογής φύλου, με ποσοστό επιτυχίας που φτάνει το 99%. Εδώ όμως θα πρέπει να προσθέσουμε, ότι σύμφωνα με την παράγραφο 26 του νόμου 3305/2005, η επιλογή φύλου επιτρέπεται μόνο για ιατρικούς λόγους. Τέτοιοι λόγοι αφορούν για παράδειγμα ζευγάρια με παθολογικά γονίδια στα φυλετικά χρωμοσώματά τους. Στην περίπτωση αυτή, αν αποκτήσουν παιδιά του ενός φύλου θα γεννηθούν υγιή, ενώ του άλλου φύλου παθολογικά. Χάρη στη δυνατότητα επιλογής φύλου με την εφαρμογή της PGD εξέτασης, επιλέγουμε μόνο τα έμβρυα του φύλου που θα δώσουν υγιή παιδιά. Αλλά και ο καθορισμός του φύλου σε περιπτώσεις που κάποια οικογένεια θέλει να αποκτήσει απογόνους και των δυο φύλων (family balancing), αν και δεν επιτρέπεται, δεν θα πρέπει να θεωρείται ανήθικος.Μια άλλη πολύτιμη συμβολή της PGD στην Ιατρική, έχει να κάνει με την επιλογή των γενετικών χαρακτηριστικών του προς εμφύτευση εμβρύου για λόγους υγείας τρίτου προσώπου (savior sibling). Για παράδειγμα, κάποιες ασθένειες, όπως ορισμένες λευχαιμίες και αναιμίες, απαιτούν μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη θεραπεία τους. Όμως, η μεταμόσχευση μυελού των οστών απαιτεί ένα δότη που να είναι ανοσολογικά συμβατός με το δέκτη. Σε περίπτωση που δεν υπάρχει διαθέσιμος συμβατός δότης, υπάρχει η δυνατότητα για τους γονείς να αποκτήσουν ένα ακόμη μωρό το οποίο κυριολεκτικά θα σώσει το άρρωστο αδερφάκι του. Με την PGD εξέταση, επιλέγονται για εμβρυομεταφορά υγιή έμβρυα, ανοσολογικά συμβατά με το άρρωστο παιδί. Κατά τη γέννηση, συλλέγεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο και μεταμοσχεύεται στο άρρωστο αδερφάκι, έτσι ώστε να αντικαταστήσει τον παθολογικό μυελό των οστών. Το μωρό δεν κινδυνεύει σε καμία περίπτωση από τη διαδικασία, ενώ τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό τον τρόπο είναι γνωστά ως «αδέρφια – σωτήρες». Ωστόσο, αν και θα θέλαμε να αναφέρουμε το ποσοστό αυτών των παιδιών, δεν υπάρχουν δυστυχώς διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία για τον αριθμό τους.

Συνοψίζοντας:

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος PGD είναι μια λύση για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων. Η διαδικασία αυτή επιτρέπει στα ζευγάρια να αποφύγουν όλα τα προβλήματα (συναισθηματικά και οικονομικά) που θα είχε το μεγάλωμα ενός παιδιού με γενετικό νόσημα, καθώς επίσης και την αποφυγή μιας ανεπιθύμητης αποβολής. 

Η PGD εξέταση εφαρμόζεται σε ζευγάρια με:

• Ανάγκη για καθορισμό φύλου λόγω ιστορικού νοσημάτων συνδεδεμένων με το Χ χρωμόσωμα
• Δύο γονείς – φορείς μονογονιδιακής νόσου ή πάσχοντες από κάποια μονογονιδιακή νόσο
• Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας
• Επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης

Τα πλεονεκτήματα της PGD εξέτασης

• Εμβρυομεταφορά υγιών εμβρύων απαλλαγμένων από γονίδια-φορείς γενετικών ασθενειών
• Θετική ψυχολογία γονέων, λόγω εμβρυομεταφοράς υγιών εμβρύων
• Επιλογή φυσιολογικών εμβρύων σε περιπτώσεις γυναικών προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας (κίνδυνος τρισωμιών και μονοσωμιών)
• Σταδιακή τοποθέτηση ενός μόνο φυσιολογικού εμβρύου
• Οι μέθοδοι της Ιατρικά Υποβοηθούµενης Αναπαραγωγής (Ι.Υ.Α.) θα πρέπει να εφαρμόζονται με τρόπο που να εξασφαλίζονται:
• Ο σεβασµός της ελευθερίας του ατόµου
• Η ικανοποίηση της επιθυμίας για απόκτηση απογόνων
• Οι αρχές της Βιοηθικής με απώτερο σκοπό το συμφέρον του παιδιού που θα γεννηθεί.