Τροποποίηση Γονιδίων – Δημιουργία Ιδανικών Μωρών

Τροποποίηση Γονιδίων – Δημιουργία Ιδανικών Μωρών

Νίκος Πετρογιάννης Διευθυντής Μονάδας Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του ΝΝΑ

Κατερίνα Χατζημελετίου Αν. Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ, Υπεύθυνη IVF Εργαστηρίου A’ M/Γ Κλινική Α.Π.Θ, Γ.Ν.Θ. ‘Παπαγεωργίου’

Δημιουργία τεχνητών γαμετών και ιδανικών μωρών: Σενάριο επιστημονικής φαντασίας ή πολύ πιο κοντά στην εφαρμογή τους σήμερα; Υπάρχουν όρια στην προεμφυτευματική γενετική διάγνωση ή οδεύουμε προς μια εποχή ‘Gattaca’; Το 1997 το σενάριο της ταινίας Gattaca διαδραματιζόταν σε ένα μακρινό μέλλον όπου δεν υπήρχε φυσική σύληψη αλλά η δημιουργία των τέλειων ανθρώπων ήταν βασισμένη σ’ ένα προμελετημένο γενετικό προφίλ με συγκεκριμένο συνδυασμό γονιδίων στο εργαστήριο. Σήμερα η προεμφυτευματική γενετική διάγνωση που επιτρέπει τον έλεγχο ανωμαλιών στα έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα, εφαρμόζεται με επιτυχία για τη διάγνωση φυλοσύνδετων νοσημάτων (πχ αιμορροφιλία, μυοπάθειες), μονογονιδιακών νοσημάτων (πχ κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία), αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (πχ σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Edwards (Τρισωμία 18), Patau (Τρισωμία 13), Turner (Μονοσωμία Χ)), χρωμοσωμικών μεταθέσεων, ασθενειών όψιμης εμφάνισης, για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους όπως τα BRCA1, BRCA2, καθώς και για την επιλογή ανοσοϊστοσυμβατών εμβρύων, τα οποία μπορούν μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος και μεταμόσχευσης μυελού των οστών να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογενείας τους. Οι δυνατότητες της γενετικής όμως έχουν φτάσει σε τέτοιο επίπεδο, που θα μπορούσαμε να επιλέξουμε ακόμη και ιδανικά χαρακτηριστικά όπως, π.χ., το χρώμα ματιών ή το χρώμα μαλλιών ή το φύλο ή υψηλό δείκτη νοημοσύνης ή και να παρέμβουμε και να επιδιορθώσουμε γονίδια σε έμβρυα (gene editing). Αυτές οι εφαρμογές όμως δεν επιτρέπονται βασει νομοθεσίας και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση περιορίζεται μόνο στην εύρεση ανωμαλιών είτε γενετικών είτε χρωμοσωμικών, ενώ μιτοχονδριακές παθήσεις είναι δυνατόν να αποφευχθούν με μεταφορά μητρικής ατράκτου, του γενετικού υλικού δηλαδή από ωάρια με πάσχοντα μιτοχόνδρια σε ωάρια με υγιή μιτοχόνδρια στα οποία έχει προηγουμένως αφαιρεθεί το γενετικό υλικό, οδηγώντας στη δημιουργία μωρών από τρείς γονείς. Οι προοπτικές που ανοίγονται από τις τεχνολογίες του gene editting, της μεταφοράς μητρικής ατρακτοου, και της πλαστικότητας των εμβρυικών βλαστοκυττάρων και του σωματικού αναπρογραμματισμού  να δώσουν τεχνητούς γαμέτες και εμβρυα είναι τεράστιες. Τα πρώτα μωρά  στον κόσμο με γονιδιακή επεξεργασία γεννήθηκαν τον Νοέμβριο του 2018 .Ένας Κινέζος ερευνητής ισχυρίζεται ότι βοήθησε να γίνουν τα πρώτα γενετικά επεξεργασμένα μωρά στον κόσμο(δίδυμα κορίτσια)  , των οποίων το DNA είπε ότι άλλαξε με ένα ισχυρό νέο εργαλείο ικανό να ξαναγράψει το ίδιο το σχέδιο της ζωής.

 Πριν ομως περάσουν από το πειραματικό στάδιο στην κλινική πραξη χρειάζεται επιβεβαίωση της ασφάλειας τους σε όλα τα επιπεδα. Οι δυνατότητες των βλαστοκυττάρων και της γενετικής αγγίζουν σήμερα τα όρια της φαντασίας. Έγκειται όμως στην ηθική του κάθε ένα επιστήμονα που έχει στα χέρια του τη δύναμη της τεχνολογίας και της γενετικής να θέσει τα όρια της δημιουργίας και παρέμβασης στους γαμέτες και στο προεμφυτευτικο έμβρυο σύμφωνα με τη νομοθεσία και τον κώδικα δεοντολογίας που διέπουν τη χώρα στην οποία υπηρετούν την επιστήμη τους.